Pewarisan Sifat pada Manusia

Pewarisan Sifat pada Manusia
Pewarisan Sifat pada Manusia

Pewarisan Sifat pada Manusia

Anda telah mempelajari pola-pola pewarisan sifat dengan contoh- contohnya pada hewan dan tumbuhan. Bagaimanakah pola pewarisan pada manusia? Untuk dapat mengaplikasikan pola-pola pewarisan sifat yang dikemukakan Mendel pada manusia, sebelumnya harus diketahui ciri atau sifat yang diwariskan dan dipengaruhi oleh satu gen.

Hal ini tidaklah mudah, karena terkadang sulit untuk mengetahui suatu ciri sebagai ciri yang diwariskan atau sebagai pengaruh lingkungan. Hal lain yang menyulitkan, yakni pada manusia tidak dapat dilakukan test cross seperti halnya pada hewan dan tumbuhan. Manusia juga tidak menghasilkan keturunan sebanyak tumbuhan atau hewan. Oleh karena itu, biasanya bergantung pada catatan keluarga mengenai kelahiran, perkawinan, dan kematian untuk mengungkapkan pewarisan sifat pada manusia. Catatan tersebut dikenal dengan sebutan peta silsilah.

Selain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti kromosom secara langsung. Proses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase (mitosis) memfoto, memotong-motong gambarnya, dan mengatur berdasarkan ukuran dan bentuk. Cara ini membantu mengungkap kelainan kromosom pada manusia, seperti sindrom Down. Sindrom Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan sipenderita memiliki tingkat kecerdasan yang cenderung sangat rendah dibandingkan orang orang pada umumnya, serta kelainan fisik yang khas.

 

1. Abnormalitas dan PenyakitTurunan

Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.

a. Pewarisan Penyakit Hormon Melalui Autosom

Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. Penyakit ini di antaranya gangguan mental, albinisme, brakidaktili , dan polidaktili .

1) Gangguan Mental

Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di antaranya imbisil, debil, dan idiot. Penyebab gangguan mental ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria (FKU).

Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif.

2) Albinisme

Albinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang.

Albinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.

3) Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu menderita kelainan brakidaktili. Adapun keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.

4) Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif (pp) bersifat normal.

Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.

b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom (kromosom seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia.

1) Buta warna

Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi.

Pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. Adapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna.

Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. Akan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna.

2) Hemofilia

Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.

Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot (carrier) hemofilia.

Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat letal. Mungkin, calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.

 

DAFTAR PUSTAKA

Mudah dan Aktif Belajar Biologi 3 : untuk Kelas XII Sekolah Menengah Atas / Madrasah Aliyah Program Ilmu Pengetahuan Alam / penulis, Rikky Firmansyah, Agus Mawardi Hendrawan, M. Umar Riandi penyunting, Dadan Nugraha, Andri Nurdiansyah. — Jakarta : Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, 2009.